Briefe / Mitteilungen

Genetic counseling – was denn sonst!

DOI: https://doi.org/10.4414/saez.2019.18417
Veröffentlichung: 20.11.2019
Schweiz Ärzteztg. 2019;100(47):1572-1573

Prof. Dr. med. Andreas Huber, Aarau

Prof. Dr. med. Thomas Szucs, Zürich

Prof. Dr. med. Reto Stocker, Zürich

Genetic Counseling – was denn sonst!

Brief zu: Bearth A, Burgermeister LC, Bauer W, Sütterlin B, Siegrist M. Personalisierte Medizin: Umfrageresultate 2018. Schweiz Ärzteztg. 2019;100(38):1256–9.

Die Umfrage zum Thema personalisierte Medizin durch die ETH war sicher ausgesprochen zeitgerecht und wichtig. So konnte erstmals Puls gefühlt werden respektive der Status quo des Wissens bzw. des Unwissens zum Thema personalisierte Medizin, zum Thema Genetik und im Speziellen zum Thema Genetic Counseling erhoben werden. Erstaunlich ist sicher die hohe Rate an Skepsis zum Nutzen der ­personalisierten Medizin respektive der pro­gnostischen und prädiktiven Marker besonders von Gentests. Positiv ist, dass die jungen, sich noch in Weiterbildung befindenden Ärztinnen und Ärzte fast hälftig einen Genetic Counselor wünschen, während die wohl eher älteren Leiter der Weiterbildungsstätten einen solchen ablehnen. Eine mög­liche Erklärung dürfte wohl die ebenfalls in der Studie dokumentierte hohe Prozentzahl an älteren Ärzten sein, die noch nie ihren Patienten die Ergebnisse eines genetischen Tests erklären mussten. Es scheint also die Erfahrung zu ­fehlen, die richtigen Gentests anzuordnen, zu interpretieren und auch die Pa­tienten dann entsprechend kompetent aufzuklären. Wenn man so was also noch nie gemacht hat, dann ist eine gewisse Skepsis durchaus verständlich. Trotz allem ist die ­Ablehnung schwer ­verständlich, wenn man an die Prävalenzen von wesentlichen genetischen Krankheiten, die mit schwerwiegenden Krankheiten assoziiert sind, denkt, z.B. Hypercholesterinämie, 1/600, Hämochromatose, 1/800, Thrombophilie, 1/20, von-Willebrand-Syndrom, 1/100, je nach ethnischer Gruppe auch weitere Erkrankungen wie Thalassämien etc. Wir sprechen hier von häufigen, schweren, präventiv aber gut beeinflussbaren und vor allem auch relativ einfach therapierbaren Erkrankungen, die unser Gesundheitssystem massiv belasten. Die entsprechende Beratung und Betreuung kann von unserer Ärzteschaft nie alleine ­gestemmt werden. Weiter sind anderenorts (­Kanada, USA, Frankreich) Genetic Counselors bezüglich Weiterbildung und Einbindung in die Routinearbeit bestens etabliert.

Zusammenfassend scheint das Resultat der Studie ein sehr gutes Argument zu sein, dass eben die Weiter- und Fortbildung in Sachen Gentests dringend zu vertiefen ist und dass ein gut ausgebildeter und sinnvoll eingebundener Genetic Counselor die Ärzteschaft entlasten kann.

Verpassen Sie keinen Artikel!

close