Tribüne

Seltene Krankheiten

«Wir müssen die Erfahrung ­bündeln»

DOI: https://doi.org/10.4414/saez.2020.18501
Veröffentlichung: 15.01.2020
Schweiz Ärzteztg. 2020;101(03):71-72

Adrian Ritter

Freischaffender Journalist

Patientinnen und Patienten ohne Diagnose sollen in Zukunft an Zentren für seltene Krankheiten umfassende Hilfe finden. Ein Interview mit Matthias Baumgartner, Professor für Stoffwechselkrankheiten am Universitätskinderspital Zürich, über den Stand der Umsetzung des «Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten» und die Herausforderungen, die bleiben werden.

Zur Person

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner ist Professor für Stoffwechselkrankheiten und Leiter der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten am Universitätskinderspital Zürich. Zudem ist er ­Vorstandsmitglied der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek), Mitglied der Kerngruppe des Pilotprojekts zu seltenen Stoffwechselkrankheiten und Vorstandsmitglied der Schweizerischen Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselkrankheiten (SGIEM).

Matthias Baumgartner, bis zu 8000 seltene Krank­heiten sind heute bekannt. Der Hausarzt oder die Fachärztin kann davon nur überfordert sein, oder?

Das ist so. Und es kann gar nicht das Ziel sein, den Wissensstand der niedergelassenen Ärzte diesbezüglich erhöhen zu wollen. Auch die Fachärzte können die zumeist Hunderten von seltenen Krankheiten in ihrem Fachgebiet nicht alle kennen.

Was muss dann das Ziel sein?

Wir müssen die diagnostische Odyssee vieler Patientinnen und Patienten beenden. Gemäss Studien erhalten Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, in bis zu 40 Prozent der Fälle eine Fehldiagnose. Und ein Viertel von ihnen wartet länger als fünf Jahre auf eine korrekte Diagnose. Dies zu ändern ist eines der Ziele des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten. Es sieht einerseits Zentren für die Diagnose und andererseits sogenannte Referenzzentren für die Behandlung vor. Das Ziel muss also sein, dass sowohl Patien­ten wie auch Ärztinnen wissen, wo sie sich hinwenden können und Unterstützung erhalten bei seltenen Krankheiten. Für die Patienten ist es wichtig, an den Zentren kompetente, einfühlsame Hilfe zu erhalten. Jemand, der ihnen zuhört und sie ernst nimmt.

Diese Zentren für die Diagnose seltener Krankheiten gibt es noch nicht. Wo finden Betroffene und Gesundheitsfachpersonen heute Hilfe?

In den letzten Jahren entstanden in der Schweiz drei regionale Anlaufstellen für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose (vgl. Kasten). Diese und weitere, noch zu schaffende Anlaufstellen sollen zu den erwähnten Zentren für Seltene Krankheiten – kurz ZSK –werden. Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten, kurz kosek, soll im ersten Halbjahr 2020 die ersten solchen Zentren anerkennen – mit dem Ziel, alle Sprachregionen der Schweiz abzudecken.

Kommen wir auf die Referenzzentren für die Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu sprechen. Wie sehen die Pläne dazu aus?

Vorgesehen ist, mindestens je ein Zentrum für insgesamt 24 verschiedene Krankheitsgruppen zu etablieren – vergleichbar den europäischen Referenznetzwerken, die derzeit in den Ländern der EU aufgebaut werden. In der Schweiz bestehen aktuell zwei Pilot­projekte dazu – im Bereich der Stoffwechselkrankheiten und der seltenen neuromuskulären Krankheiten. Die Referenzzentren sollen Teil von schweizweiten Versorgungs­netzwerken für jede Krankheitsgruppe sein – beziehungsweise solche Netzwerke aufbauen. Dies mit dem Ziel, dass die ­Patienten möglichst nahe ihrem Wohnort betreut ­werden können. Dazu muss die Versorgung unter den verschiedenen Akteuren ­koordiniert sein.

Sie sind Mitglied der Kerngruppe des Pilotprojektes zu Stoffwechselkrankheiten. Wie ist der Stand bei diesem Projekt?

Die Arbeiten in diesem Pilotprojekt sind schon weit gediehen, denn wir können auf bestehende Strukturen im Rahmen der Schweizerischen Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselkrankheiten aufbauen. Es ist vorgesehen, dass die kosek bis Ende 2020 Referenzzentren anerkennen wird. Um diese herum soll wie erwähnt ein Versorgungsnetzwerk entstehen.

Die Zentren und Referenzzentren hätten ursprünglich Ende 2017 etabliert sein sollen. Jetzt wurde die Frist zum zweiten Mal verschoben. Wann wird es so weit sein?

Die Verzögerung ist sehr bedauerlich. Bis für alle 24 Krankheitsgruppen Netzwerke und Referenzzentren etabliert sind, wird es wohl noch lange dauern. Es ist ein grosser Aufwand, denn man darf nicht vergessen, dass Bund und Kantone nichts an die Umsetzung des nationalen Konzepts zahlen. Die Finanzierung geht gänzlich zulasten der Spitäler und Organisationen im Bereich der seltenen Krankheiten. Eine weitere Herausforderung, die bleiben wird, auch nach der Aufbauarbeit: Im Gegensatz zur hochspezialisierten Medizin besteht bei den seltenen Krankheiten keine Rechtsgrundlage. Die Zentren und Referenzzentren sind also nicht verbindlich für die Versorgung zuständig – im Gegensatz zur Regelung in einigen anderen europäischen Ländern.

Was bedeutet das?

Es besteht die Gefahr, dass periphere Spitäler ihre Patienten nicht unbedingt zu den Zentren schicken, sondern die Betroffenen selber behandeln wollen. Meine Hoffnung liegt bei den Patienten selber, die sich auch eigenständig an die Zentren und Referenzzentren wenden können. Denn es liegt in ihrem Interesse, dass die Erfahrung und die Ressourcen dort gebündelt werden. Nur so kann die Qualität der Diagnose und Behandlung verbessert werden.

Gemäss dem nationalen Konzept soll auch ein schweizweites Register für seltene Krankheiten entstehen. Besteht dieses schon?

Hier sind wir weit fortgeschritten. Das nationale Register ist seit Anfang Jahr an der Universität Bern im Aufbau. Bisher gab es Hunderte von einzelnen Registern zu seltenen Krankheiten. Im neuen Register sollen möglichst alle Patienten mit einer seltenen Krankheit erfasst sein. Es geht nicht darum, damit den Verlauf von Krankheiten zu erforschen. Dazu brauchen wir internationale Register mit grösseren Fallzahlen, wie sie derzeit entstehen. Mit dem nationalen Register wollen wir die Epidemiologie seltener Krankheiten kennenlernen und sicherstellen, dass Patientinnen und Patienten aus der Schweiz an internationalen Studien teilnehmen können – weil ihr Interesse daran zentral erfasst ist. Das Ziel ist es, alle bestehenden Register zu verbinden und mit wenig Aufwand führen zu können – natürlich unter Wahrung des Datenschutzes und nur mit der Zustimmung der Patienten.

Stichwort Studien zu seltenen Krankheiten. Ist es ­immer noch so, dass für die meisten bisher keine Therapie verfügbar ist?

Ja, das ist leider so. Von den rund 8000 bekannten seltenen Krankheiten gibt es für schätzungsweise 700 oder 800 eine Therapie. Behandlungen zu entwickeln ist sehr aufwendig, weil es so viele und unterschiedliche Krankheiten sind. Aber die Aussichten stehen gut, dass wir neue Therapien finden werden, insbesondere dank neuer Erkenntnisse und Technologien im Bereich Gentherapie. Und man muss bedenken: Auch wenn keine kurative Therapie verfügbar oder keine Diagnose möglich ist, kann den Patienten doch oft mit einer symptomatischen Therapie geholfen werden. An den Zentren sollen die Patienten die bestmögliche Hilfe erhal­ten, die ihre Symptome lindert und die Lebensqualität verbessert.

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«Die Aussichten stehen gut, dass wir neue Therapien finden werden»: Matthias Baumgartner, Professor für Stoffwechselkrankheiten und Experte für seltene Krankheiten (© Adrian Ritter).

Hinweis: Beachten Sie in dieser Ausgabe den Artikel von ProRaris auf Seite 51.

Korrespondenzadresse

adrianritter[at]gmx.ch

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