Directeur du Laboratoire central de chimie clinique du Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) à Lausanne, Professeur de chimie clinique à la faculté de biologie et médecine de l’Université de Lausanne, 1988–2006; Vice-directeur et chef de section des analyses spéciales du Laboratoire central de chimie clinique de l’Hôpital de l’Ile, à Berne, 1975–1988. Il est décédé le 18 février 2022.
Claude Bachmann naît à Bâle le 20 mars 1941 de parents francophones. Après des études de médecine à Bâle, il découvre le métabolisme biochimique lors d’un stage à l’Hôpital Pédiatrique Universitaire de Bâle. Sa rencontre avec un patient atteint d’hyperglycinémie non cétosique aboutit à sa première publication sur l’utilisation potentielle de la strychnine dans cette maladie sévère et l’incite à déménager avec sa famille à l’Université de Californie, à San Diego, pour travailler dans le laboratoire de Bill Nyhan, avec qui il gardera une relation étroite toute sa vie. Intéressé par les déficits du cycle de l’urée, il met au point une méthode de dosage de l’orotate et rédige l’une des premières revues sur ce sujet dans l’ouvrage de Nyhan intitulé Heritable Disorders of Amino Acid Metabolism (1974). Esprit brillant, il émet l’hypothèse de l’inhibition secondaire de l’enzyme NAGS du cycle de l’urée pour expliquer l’hyperammoniémie lors d’acidémies propionique et méthylmalonique et décrira aussi le premier cas de déficit en NAGS en 1981.
De retour en Suisse, il termine son internat en pédiatrie à Bâle, puis est recruté en 1975 par Jean-Pierre Colombo à Berne comme vice-directeur et chef de section des analyses spéciales au Laboratoire central de chimie clinique de l’Hôpital de l’Ile. Il y développe de nouvelles méthodologies et s’engage dans des collaborations internationales dans le domaine des déficits du cycle de l’urée, ainsi que des aciduries organiques.
En 1988, il est nommé professeur et directeur du Laboratoire central de chimie clinique du CHUV à Lausanne, où il crée un laboratoire de diagnostic spécialisé dans les erreurs innées du métabolisme. Il le dirige pendant près de 20 ans, jusqu’à sa retraite en 2006. Il joue aussi un rôle déterminant dans l’implémentation de la spectrométrie de masse dans le dépistage néonatal en 2005 et son regroupement en un seul centre au Kinderspital de Zurich. Dès 2006, ses collaborateurs lausannois ont su maintenir vivant son héritage scientifique et clinique au service des patients atteints de maladies métaboliques.
Au cours de son éminente carrière, Claude Bachmann a publié plus de 300 articles et chapitres de livres; il était un contributeur très actif et apprécié du forum de discussion «Metab-L» reliant les professionnels du monde entier autour des maladies innées du métabolisme.
Pour ses amis, famille et collègues, Claude se distinguait par sa curiosité intellectuelle, son honnêteté, sa capacité à sortir des sentiers battus et sa passion pour la culture. Plein d’esprit mais parfois acerbe, il défiait régulièrement ses collègues avec de nouvelles hypothèses ou données scientifiques. Reconnu à l’international, il affichait une modestie qui attirait les jeunes cliniciens et chercheurs qui trouvaient en lui un interlocuteur attentif et empathique. Il savait leur insuffler son enthousiasme et sa passion pour la découverte scientifique et était toujours disponible et intéressé par le dialogue et l’échange d’idées. On se souviendra de lui non seulement comme d’un brillant scientifique, mais aussi comme d’un collègue et ami généreux. Son épouse Anne, ses enfants Isabelle et François, ses petits-enfants Achilleas, Odysseas, Iraklis, Soffia et Dario garderont le souvenir d’un mari, père et grand-père attentionné et merveilleux.
Les membres du comité directeur de la SGIEM (Swiss Group of Inborn Errors of Metabolism)
Adapté du texte original par Mark L. Batshaw,
Olivier Braissant, Carlo Dionisi Vici,
Beat Steinmann et Andrea Superti-Furga pour Metab-L
